Nietolerancja laktozy jest problemem dotykającym w głównej mierze osoby dorosłe. Niezwykle rzadko zdarza się, żeby problem dotyczył dzieci lub młodzieży. Jest to spowodowane brakiem laktazy w naszych jelitach. Enzym ten jest odpowiedzialny za rozkładanie laktozy czyli dwucukru na cukry proste – glukozę i galaktozę. Dopiero jako monosacharydy są wchłaniane do krwi w jelitach.
Laktoza jest cukrem występującym w mleku ssaków. Naturalnie noworodki są karmione przez matki, dlatego też posiadają w swoich rozwijających się jelitach enzymy, które odpowiadają za rozkład substancji bardziej złożonych do prostych. Laktoza jako dwucukier nie może być wchłonięta przez jelita, musi zostać rozłożona do glikozy i galaktozy. To właśnie te sacharydy stanowią źródło energii do rozwoju małego organizmu. Kiedy dziecko rośnie, zmienia swoją dietę z mleka matki na stałe pokarmy. Często wtedy dochodzi do dezaktywacji laktazy, nie ma ona zdolności rozkładanie laktozy na cukry proste. Wtedy możemy mówić o nietolerancji laktozy.
Objawami ze strony układu pokarmowego są min. biegunki, mdłości, bóle brzucha i wzdęcia. Bardzo często intensywność symptomów jest uzależniona od ilości spożytego mleka. Osoby z nietolerancją laktozy mogą mieć pewne ilości enzymu, który bez problemu poradzi sobie z niewielkimi dawkami laktozy. Sugeruje się, że laktaza jest najbardziej aktywna w wieku niemowlęcym, a wraz z wiekiem jej funkcjonalność zdecydowanie maleje. Występują jednak niemowlęta z nietolerancją laktozy, jednak ich odsetek jest stosunkowo niewielki. Co bardzo ciekawe w ludzkim organizmie może wystąpić określona mutacja chromosomowa, która powoduje wytwarzanie enzymu w równym stopniu przez całe życie. Szacunkowe dane pokazują, że w Polsce wśród dorosłych ok. 20-30 % nie toleruje laktozy.
Niezwykle istotna jest odpowiednia diagnoza – można ją przeprowadzić za pomocą kilku rodzajów badań. Zazwyczaj wykonuje się badania krwi oraz moczu – po wcześniejszym podaniu roztworu laktozy, a wynik przedstawia, w jakim stopniu laktoza została rozłożona do glukozy i galaktozy. Odpowiednio zinterpretowane wyniki diagnozują chorobę. Warto jednak zaznaczyć, że obok rzadko pojawiającej się – odmiany wrodzonej oraz związanej z wiekiem – pierwotnej, występuje również forma nabyta, która może być spowodowana innymi schorzeniami jelitowo-pokarmowymi i mieć charakter czasowy, z ustępującymi po pewnym czasie objawami.